您是否有生下患有唐氏综合症的婴儿的风险?

孕妈咪网/2019-05-01/ 分类:儿童疾病/阅读:
医生描述了生 唐氏综合症 孩子的一些已知风险因素。 尽管研究人员已经确定唐氏综合症是如何发生的,但他们仍然不太清楚为什么会发生。这可能会让人很难理解你是否有风险生下患有唐氏综合症的孩子。医学博士肯尼斯罗森鲍姆(Kenneth Rosenbaum)解释说:有理论认 ...
医生描述了生唐氏综合症孩子的一些已知风险因素。

尽管研究人员已经确定唐氏综合症是如何发生的,但他们仍然不太清楚为什么会发生。这可能会让人很难理解你是否有风险生下患有唐氏综合症的孩子。医学博士肯尼斯·罗森鲍姆(Kenneth Rosenbaum)解释说:“有理论认为,这是否与母亲对叶酸的代谢水平有关,但有很多研究表明,说‘不’和说‘是’一样多。他是华盛顿特区国家儿童医疗中心(Children’s National Medical Center)遗传与代谢部门的创始人,也是唐氏综合症诊所(Down Syndrome Clinic)的联席主任他表示:“在很大程度上,我们只是不太理解这一点。”

唐氏综合症是一种当婴儿怀上21号染色体的全部或部分额外拷贝时发生的疾病。在大约3%到4%的唐氏综合症儿童中,有两条完整的21号染色体和一条部分额外的21号染色体完全粘在另一条染色体上,这是易位过程的结果。唐氏综合症发生在世界各地,在每个种族和经济背景的人。虽然这是一种遗传疾病,但你很可能没有任何家族史。“在大多数情况下,额外的染色体似乎是偶然发生的,”医学博士艾米丽·简·戴维森说他是波士顿儿童医院唐氏综合症项目的临床主任。唐氏综合症可以发生在任何母亲的年龄,但这种可能性随着女性年龄的增长而增加。也就是说,如果你有一个患有唐氏综合症的孩子,那么一个40岁以上的母亲生第二个患有唐氏综合症的孩子的几率大约是1%。如果你的孩子有易位,医生会建议检查父母双方的染色体,看看易位是发生在孩子身上(最常见的情况),还是父母一方是携带者。如果是这样,基因测试可以查明原因,并确定个人复发的机会。

但唐氏综合症有一个关键的风险因素:母亲的年龄。一名25岁的女性生下患有唐氏综合症婴儿的几率为1200分之一;到35岁时,这一风险已升至1 / 350;到40岁时,这一比例达到1 / 100;根据国家唐氏综合症协会的数据,到了49岁,这一比例是十分之一。如果你已经超过35岁,正在考虑怀孕,你和你的伴侣可能需要进行基因咨询,以更精确地确定你的风险。

美国妇产科学院(American College of Obstetrics and Gynecology)建议,无论你的年龄如何,所有孕妇都应该接受唐氏综合症和其他遗传疾病的产前基因筛查。在你怀孕的第11到14周,血液测试和超声波结合(检查胎儿颈部后部的厚度,称为颈部半透明)可以在82%到87%的病例中检测到唐氏综合症,对你或你的宝宝的风险最小。如果你已经超过35岁或有其他已知的危险因素,你的医生可能还会建议在怀孕的前三个月进行胎儿DNA测试(商业上称为MaterniT21或Harmony);它的准确率高达99%,因为它的工作原理是对婴儿在怀孕期间血液中循环的DNA片段进行测序。在妊娠中期,另一种血液测试,称为多重标记筛选,或四分之一筛选(因为它检查血液中四种不同物质的水平),可以以80%的准确率检测出唐氏综合症。如果这些筛查测试中有任何一项提出了警告,你可以进行诊断测试,如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样(CVS),尽管这些程序确实有流产的小风险。决定是否被屏蔽,哪些测试,是一个个人的选择:“有些女人认为的更多的信息,更好的做好准备,或者他们可能做出一些艰难的决定,”戴维森博士说,指出诊断唐氏综合症在子宫内帮助医生知道密切关注宝宝是否有任何潜在的威胁生命的相关问题,如先天性心脏病。“但有些家庭拒绝接受筛查,因为他们觉得这些信息不会改变他们的怀孕过程。”

不管你的风险有多大,记住唐氏综合症发生在怀孕前:“你在怀孕期间做的任何事情都不会增加你的风险,也不会逆转已经发生的事情,”罗森鲍姆博士说。“怀孕期间,你所能做的就是尽可能地照顾好你自己和你的宝宝,方法是吃好、服用产前维生素,以及遵循其他常识。”如果你确实得到了唐氏综合症的产前诊断,国家唐氏综合症协会(ndss.org)对孕妇有很好的建议;lettercase.org和downsyndrome meancy.org是其他有用的资源。



阅读:
扩展阅读:
精彩评论:
说点什么吧
  • 全部评论(0
    还没有评论,快来抢沙发吧!
广告 330*360

热门文章

HOT NEWS
  • 周榜
  • 月榜
母婴知识_亲子手工_幼儿教育_胎教儿童故事_孕妇孕期百科-孕妈咪网
微信二维码扫一扫
关注微信公众号
孕妈咪网 www.ymami.cn 联系QQ:329435596 邮箱:256707691@qq.com Copyright © 2018-2019 孕妈咪网 版权所有 网站地图
孕妈咪 网 母婴频道是专业的母婴知识 网站,为您提供丰富的育儿知识、母婴健康、亲子 , 幼儿教育孕期百科儿童故事大全,亲子游戏, 幼儿手工制作等相关资讯,为年轻的父母或准爸爸准妈妈提供丰富的育儿知识.
二维码
意见反馈 二维码