羊膜穿刺术_疼吗_哪些人不适合羊水穿刺

孕妈咪网/2018-11-12/ 分类:孕期检查/阅读:
简介 羊膜穿刺术 、羊膜腔穿刺术或羊水测试是一种医学上的产前诊断,诊断的样本是取自于发育中的胎儿周围的羊水。这项诊断主要是针对胎儿的唐氏症、镰刀型红血球疾病(sickle-cell disease)、囊肿性纤维化(cystic fibrosis)等先天遗传疾病和单基因遗传疾病的 ...

简介

羊膜穿刺术、羊膜腔穿刺术或羊水测试是一种医学上的产前诊断,诊断的样本是取自于发育中的胎儿周围的羊水。这项诊断主要是针对胎儿的唐氏症、镰刀型红血球疾病(sickle-cell disease)、囊肿性纤维化(cystic fibrosis)等先天遗传疾病和单基因遗传疾病的基因分析,还有胎儿成熟度的鉴定、开放性神经管缺损和子宫内胎儿溶血的诊断。对于脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、大脑白质退化症(Adrenoleukodystrophy, ALD)、小脑萎缩症、杭廷顿舞蹈症(Huntington's disease)检测的准确度可达95%。
 
羊膜穿刺术可以快速且安全地取得胎儿周边的羊水。这项试验最早可以在怀孕第13周施行。标准的检验时间约在怀孕第15-20周之间。检验结果约在2周后可取得。一般来说,在施行羊膜穿刺术或其他基因检测前,会提供遗传咨询。
 
这项技术建立在细胞培养和DNA分析的基础上,因此自1966年这两项技术逐渐发展成熟后,才慢慢建立起来。

羊膜穿刺术_疼吗_哪些人不适合羊水穿刺

羊水穿刺疼不疼?

羊水穿刺过程不需要麻醉,因为注射麻醉药的疼痛可能会比羊水穿刺本身还要强烈。羊水穿刺疼吗?多数人在刚刚刺入时只会感觉轻微疼痛,类似于刺手指取血的痛感,是可以承受的痛感。不过不必担心会对胎儿造成伤害,在这个过程中,医生会在B超监控下小心避开胎儿。由于不使用麻药,有些孕妇在羊水穿刺时可能会感觉到腹部有点儿紧,或是有刺痛或压迫感,有些孕妇可能会感觉不到任何不适。穿刺时是否感觉到疼痛需视乎个人情况而定。
 
 

有风险吗?

 
羊膜穿刺术对于胎儿的安全的风险少于绒毛膜取样术,但是绒毛膜取样术可以在怀孕更早期施行。羊膜穿刺术属于侵入性的检查,可能会造成0.1-0.2%的流产风险,也有0.05%的机率会造成新生儿外型的伤害。
 

流程

依据超音波的结果,利用长针筒抽取羊水。长针头穿刺母亲的腹部,将羊水吸出20~30毫升。 接着将羊水离心取出沉淀在底部的细胞,选用适当培养液将细胞在保温箱培养1周左右增加数量,再经过秋水仙素处理,使染色体复制停留在中期(Metaphase)。然后以低张的氯化钾溶液打破细胞,释出染色体,最后经过固定和染色,即可在高倍显微镜下看到包含46条染色体的若干群落(Colony)。
 
选取适当的几群染色体拍下照片,用纯人工或在电脑软件辅助下,将染色体图样一对一对排好,观察是否有染色体数量、型态的异常。此外,有些异常结果(如:镶嵌、转位、删除...)将和父母亲的血液分析结果再次比对,看看这样的异常染色体型态是否会影响未来生长发育。
 
35岁前的女性生产有先生天疾病的新生儿机率较低,可选择其他的遗传检测,例如做母血中α-胎儿蛋白(alpha-fetoprotein)的测试或是非侵入性胎儿染色体基因检测。羊膜穿刺术无法检验出所有的基因问题或是先天性缺陷。
 

检验

羊膜穿刺术是最普遍的产前诊断,平均约在怀孕第14-16周施行,传统的羊膜穿刺术是在怀孕15-16周进行,早期羊膜穿刺术是在怀孕第10到14周进行。抽取羊水之前,先透过超音波检查观察胎儿的生长情形,胎儿的个数,胎儿的外型,然后利用长针头穿过母亲的腹壁,先抽掉5毫升羊水后,再吸取约20毫升的羊水,羊水中含有胎儿的皮肤和其他发育过程中脱落的细胞,检验时主要是针对这些细胞中的DNA,来排除遗传性和先天性缺陷的可能性。经过离心后,分离出上清液和纤维组织母细胞(fibroblast),经过2-3个星期的培养后,收取细胞进行核型分析(karyotype analysis)、生化分析、DNA分析。
 

对象

因为35-40岁的怀孕妇女,新生儿具有染色体异常现象的机率达1%,因此羊膜穿刺术主要的对象为35岁以上和生育过先天性疾病新生儿、有家族遗传性疾病病史的怀孕女性。
 

哪些人不适合羊水穿刺

 
孕妇的身体比较虚弱或者是胎儿已经成形的孕妇,在这种情况下的孕妇,是不适合做羊水穿刺的。
1.孕妇的身体比较虚弱的情况下,是不适合做羊水穿刺的,避免引起流产的现象,对于胎儿的生命安全会有一定的威胁。如果怀孕的时间比较长的孕妇,胎儿的发育已经基本上成形了,即便是做了羊水穿刺的检查,也有可能会查不出什么异常结果,对于胎儿以及孕妇来讲,会造成比较严重的影响。对孕妇的身体是比较敏感的,在做了羊水穿刺之后,容易导致宫腔感染的情况,因此这些情况下的孕妇,都是不适合做羊水穿刺检查的。
2.羊水穿刺并不是每位孕妇都需要做的,在没有必要的条件下医生也不会建议做这项检查,一般情况下对于高龄以及唐氏筛查结果显示有高危迹象的孕妇来讲,是需要做羊水穿刺检查的,从而对于胎儿有没有存在致畸的可能做排查,当然还有遗传性方面的疾病,如家族先天性代谢障碍、孕妇染色体异常或者是基因缺陷等,这些都是必须做羊水穿刺检查才能查出来的,另外孕妇如果患上风疹病毒的时候,做羊水穿刺也是可以判断出胎儿有没有受到感染的迹象。
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