什么是染色体异常_是什么原因引起的_症状表现

孕妈咪网/2018-11-20/ 分类:孕前检查/阅读:
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 正常人的体细胞染色体数目为2 ...
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。
 
正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。
 
现已发现的由染色体异常导致的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。
什么是染色体异常_是什么原因引起的_症状表现
 
染色体异常的原因
 
1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因:男性长期服用药物,是会影响精子品质,并造成胎儿之不良影响。在正常情况下,睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层,医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障,影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂,等药物,其毒性作用强,可直接扰乱精子DNA的合成,包括使遗传物质成分改变,染色体异常和精子畸形。像男性不孕症,妇女习惯性流产(早期胚胎丢失),其中部分原因就是男性精子受损的结果。
 
2、这些药物还可随睾丸产生的精液通过性生活排入阴道,经阴道粘膜吸收后而进入血液循环,使低体重儿和畸形胎的发生率增高,增加围产期胎儿的死亡率。因此,在怀孕前的2~3个月和怀孕期,先生用药一定要小心,除非夫妻中有染色体异常的问题,认为若你有这类疑虑建议夫妻双方接受抽血检查染色体有无异常。
 
什么是染色体异常_是什么原因引起的_症状表现

染色体异常会带来哪些影响

 
染色体异常分类:
 
⒈数量畸变:包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
 
⒉结构畸变:染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为①常染色体畸变,如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等;②以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
 
最常见的染色体疾病Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。新生儿发病率为1/700~1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。
 
染色体异常会带来严重的后果,例如机体畸形,发育不全,机体死亡等等。以人为例,如5号常染色体断臂缺失将使胎儿喉部发育不良或不分化,形成猫叫综合症。男性性染色体多一条X会造成克氏综合症,男性性特征发育不全。
 
 
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